腎上腺腦白質失養症（Adrenoleukodystrophy, ALD）：從病理機轉到前沿治療的全面回顧

2026-4 月-14 | Medical, 西醫

摘要

腎上腺腦白質失養症（Adrenoleukodystrophy, ALD）是一種X染色體隱性遺傳的代謝性疾病，主要因ABCD1基因突變導致極長鏈脂肪酸（VLCFA）在組織中異常累積，進而引發中樞神經系統脫髓鞘病變與腎上腺功能不全。本文將全面回顧ALD的流行病學、病理生理機轉、臨床表現、診斷策略、現行治療方案以及最新前沿研究進展，並提供臨床實務建議。

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